margot

Détection du handicap

 

Pour commencer, j’ai eu des inquiétudes quand Margot était bébé. A l’âge de 3 semaines mon médecin a détecté un reflux gastrique œsophagien important (RGO). Nous avons passé beaucoup de temps à la traiter pour cela.

Au moment de tenir sa tête, elle n’y arrivait pas longtemps, quelques  secondes au mieux. Au bout de deux mois elle y parvenait enfin, mais avec beaucoup de tremblement.  Elle se tordait également, s’arcboutant quand elle pleurait, son corps quasi tétanisé. Nous mettions cela sur le compte du RGO, une brûlure de son œsophage.

De plus, nous avions constaté que Margot ne bougeait pas, ne se retournait pas, ne s’asseyait pas non plus. Nous pensions que c’était dû à sa lutte contre le RGO.

Vers l’âge de 7 mois, j’ai eu l’idée de la mettre dans les mains d’un psychomotricien pour qu’il me dise si Margot avait réellement un problème. Au bout d’une heure, le verdict : Margot est hypotonique. C'est-à-dire qu’elle n’avait pas de tonus dans son corps ; pas de tonus du tout. Cela expliqua ses bronchites asthmatiformes, son RGO, ses problèmes de transit, de déglutitions, son immobilité…. Elle semblait absente.

Les choses alors, pour Margot, se sont précisées. Nous avons commencé à rechercher un diagnostic ainsi qu'une prise en charge de ses problèmes.

 

 

 

 

Recherche de diagnostic

 

Nous lui avons donc fait faire de la kiné en cabinet classique, puis elle a été prise en charge par le CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce). Elle a bénéficié de séances de kinésithérapie, de psychomotricité plusieurs fois par semaine, d’un bilan avec des pédiatres, neuro-pédiatrique à la Rochelle, pneumologue à Niort puis à Poitiers. Elle a passé des tests d’audition, notant un problème d’audition à l’oreille gauche, examen ophtalmique (elle porte des lunettes).

Elle a passé beaucoup d’examens, irm, scanner, électromyogramme, électro encéphalogramme, analyses génétiques, de sang, d’urines…. Entre l’âge de 1 an et 2 ans les résultats ont mis en évidence :

un retard de myelinisation dans son cerveau : la myèline correspond à la substance blanche du cerveau et de la moelle épiniaire. Cette membrane plasmique a pour fonction de favoriser une bonne conduction du message nerveux tout en protègeant les fibres nerveuses.

une atrophie du vermis cérébelleux : le vermis est la partie centrale, mediane et impaire du cervelet. Ses fonctions assurent l'équilibre, le contrôle du tonus de posture des muscles striés et la coordination des mouvements.

les retards psychomoteurs

 

 

On parle de leucoencéphalopathie lentement évolutive. A 8 mois, grâce aux séances de kiné, Margot a réussi à se retourner, dos ventre au sol, pour la première fois. Vers l’âge de 18 mois, retard de langage, elle ne tient toujours pas assise. La tenue de la tête montre encore quelques tremblements. C'est l’ataxieEn médecine, l'ataxie est une pathologie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle n'est pas liée à une déficience physique des muscles mais plutôt à une atteinte du système nerveux, lieu de coordinations des mouvements, le vermis cérébelleux.

 

 

Puis vers 2 ans, un syndrome pyramidal est venu s’ajouté.

Le syndrome pyramidal est une atteinte de la voie pyramidale, qui correspond à la voie nerveuse contrôlant les mouvements volontaires. Cette voie démarre au niveau du système nerveux, puis fait relais au niveau de la moelle épinière.

Mais à partir du moment où Margot a été prise en charge, son reflux gastrique a disparu progressivement, elle a progressé de manière constante et permanente.

 

 

 

A l’âge de trois ans, nous décidons de consulter à Necker, un neuro-pédiatre différent qui parle de 

diplégie spastiqueLa diplégie spastique est une forme de paralysie cérébrale infantile caractérisée par une importante spasticité des membres inférieurs chez le jeune enfant. Les muscles atteints sont généralement ceux des jambes, des hanches et du pelvis.

Un article sera consacré à la diplégie spastique.

 

 

Nous continuons les examens : ponctions lombaires, radio des squelettes… Aujourd’hui, le dernier  IRM a montré que la myéline était normale, semblable à celle d’un enfant de son âge. Nous avons rencontré un spécialiste génétique médicale à Necker qui propose de pousser les recherches (notamment sur son ADN) pour  savoir comment aider Margot. 

Margot a 5 ans et est contrainte à une prise en charge hebdomadaire très lourde, orthophonie, psychologue, ergothérapeute, balnéothérapie. Elle a testé l’équithérapie également. Elle est fatigable mais elle arrive à se tenir debout, et même faire quelques pas dans un équilibre très précaire.

La dernière hypothèse du neuro pédiatre est que Margot aurait subi une souffrance pré-natale.

 

Rendez-vous du 8 février 2016 :

Nous avons demandé à la neuro-pédiatre de Margot de nous expliquer les résultats du dernier IRM (en date de 01/2014). Elle a réussi à résorber le retard de myélinisation de son cerveau. C'est fabuleux, mais elle ne sait pas pourquoi et ce que cela laisse présager. En revanche, du nouveau sur le diagnostic : 

Margot souffre d'une mamadie rare de la famille des diplégies spastiques. Mais pour savoir laquelle, nous allons devoir faire des recherches sur son ADN et sur son génome. 

Concernant le reste, à nous de nous débrouiller. Nous devons prendre des rendez-vous pour avoir des réponses sur tout le reste.